Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, dezvoltă, în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABOMS, care va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF “Iuliu Hațieganu”.

Marți, 14 martie 2023, a avut loc conferința de lansare a Proiectului Pilot de Screening Neonatal Extins – METABOMS, la care au participat: rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, doamna prof. dr. Anca Dana Buzoianu și directorul MEDFUTURE, doamna prof. dr. Cristina Iuga, în calitatea de promotori de proiect, alături de partenerii din proiect: domnul prof. dr. Ólafur Sigurjónsson, Universitatea Reykjavik, Islanda și doamna Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România și colaboratorii: managerul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj, doamna prof. dr. Claudia Gherman și șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj, doamna prof. dr. Gabriela Zaharie.

„Prin astfel de inițiative, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca vine în sprijinul comunității, punând la dispoziție o infrastructură de ultimă generație, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Valoarea echipamentelor specifice achiziționate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro. Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației, aceasta fiind una dintre componentele esențiale ale misiunii universității noastre”, a transmis prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

METABOMS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă, dar și evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat. Testele efectuate în perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util.

METABOMS este finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia, și Ministerul Sănătății România, prin proiectul cu titlul „Îmbunătățirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi”, AP1.26/ Contract de finanțare nr. AR19183/27.10.2022. Bugetul proiectului: 958 298 euro.

Ce este spectometria de masă

Spectrometria de masă tandem (MS/MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliților din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicații în screeningul nou-născuților. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat și un timp de răspuns adecvat. Laboratorul METABOMS, înființat în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, va fi primul laborator din România care va utiliza spectrometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot.

”Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei. Prin componenta de formare a personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/pregătirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate”, a transmis prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

METABOMS se desfășoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deservește județele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.

„Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj a fost și va fi un colaborator al UMF “Iuliu Hațieganu” împărtășind o misiune comună – creșterea permanentă a calității serviciilor medicale oferite populației. Prin implicarea în acest proiect, Centrul Regional de Screening Neonatal Cluj își va putea aduce contribuția la optimizarea fluxului curent de lucru în cadrul programului de screening neonatal național”, a transmis prof. dr. Claudia Gherman, manager al SCJU Cluj.

Ce este screeningul neonatal

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.

„Screeningul metabolic la nou-născut a fost inițiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluși – o boală metabolică rară asociată cu retard mintal și leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina și tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii și condiții patologice la nou-născuți. Eficiența sistemelor naționale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuților incluși în screening raportat la total, precum și prin intervalul de timp dintre momentul recoltării și realizarea analizei”, a transmis doamna prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj.